Génétique et hérédité : les bases
Cadre programme : référentiel infirmier 2026 (arrêté du 20 février 2026), UE B.1 « Sciences biomédicales », socle « Fonctionnement du corps humain » (génétique fondamentale). Correspond à l'ex-UE 2.1 « Biologie fondamentale » (référentiel 2009, S1).
Pourquoi c'est central pour l'IDE : la génétique explique pourquoi certaines maladies se transmettent dans les familles et pose le vocabulaire indispensable pour accompagner les patients et orienter vers le conseil génétique.
1. L'ADN, support de l'information héréditaire
L'information héréditaire est portée par l'ADN (acide désoxyribonucléique), une molécule en double hélice présente dans le noyau de chaque cellule (voir la fiche « La cellule et les tissus »).
- L'ADN est formé de nucléotides, chacun composé d'un sucre, d'un phosphate et d'une base azotée.
- Quatre bases : A (adénine), T (thymine), C (cytosine), G (guanine). Règle d'appariement : A avec T, C avec G.
Du gène à la protéine
ADN (noyau) → ARN messager (transcription) → protéine (traduction)
Une protéine assure une fonction précise : enzyme, structure (collagène), transport (hémoglobine), défense (anticorps). Un changement dans la séquence ADN peut modifier la protéine et donc la fonction cellulaire.
2. Vocabulaire fondamental
Gène, locus, allèle
| Terme | Définition | Exemple |
|---|---|---|
| Gène | Séquence d'ADN codant pour une protéine | Gène de la béta-globine |
| Locus | Position fixe d'un gène sur un chromosome | Gène ABO sur le chromosome 9 |
| Allèle | Variante de séquence d'un même gène au même locus | Allèles A, B et O du gène ABO |
Mnémo : le locus est l'adresse (fixe) ; l'allèle est le locataire (variable selon les individus).
Diploïde et haploïde
Chaque cellule somatique humaine contient 46 chromosomes organisés en 23 paires :
- 22 paires d'autosomes (paires 1 à 22)
- 1 paire de chromosomes sexuels : XX (femme) ou XY (homme)
| Terme | Signification | Chez l'humain |
|---|---|---|
| Diploïde (2n) | Deux jeux complets de chromosomes | 2n = 46 (cellules somatiques) |
| Haploïde (n) | Un seul jeu de chromosomes | n = 23 (gamètes : ovule, spermatozoïde) |
Lors de la fécondation, l'union de deux gamètes (n = 23 chacun) reconstitue une cellule diploïde (2n = 46) : le zygote.
Mnémo : diploïde = diplôme en double (2 exemplaires) ; haploïde = half (moitié).
Génotype et phénotype
- Génotype : composition allélique d'un individu stockée dans l'ADN. Stable au cours de la vie.
- Phénotype : caractère observable résultant du génotype dans un environnement donné.
Formule : phénotype = génotype + environnement. Deux vrais jumeaux (même génotype) peuvent présenter une taille légèrement différente selon leur alimentation durant l'enfance.
Homozygote et hétérozygote
Chaque individu diploïde possède deux allèles pour chaque gène (un maternel, un paternel) :
| Situation | Définition | Notation |
|---|---|---|
| Homozygote | Les deux allèles sont identiques | AA ou aa |
| Hétérozygote | Les deux allèles sont différents | Aa |
Un individu peut être hétérozygote porteur d'un allèle pathologique sans être malade (si l'allèle est récessif) : c'est le porteur sain (voir la fiche « La transmission héréditaire »).
3. Dominant, récessif, codominant
| Relation | Définition | Exemple |
|---|---|---|
| Dominant | S'exprime dès qu'il est présent en un seul exemplaire (chez l'hétérozygote) | Allèle I^A du groupe ABO |
| Récessif | Ne s'exprime que si présent en deux exemplaires (homozygote récessif) | Allèle I^O du groupe ABO |
| Codominant | Les deux allèles s'expriment simultanément | I^A et I^B en groupe AB |
| Génotype | Phénotype (A dominant, a récessif) |
|---|---|
| AA | Phénotype A |
| Aa | Phénotype A (A masque a) |
| aa | Phénotype a |
4. Exemple : les groupes sanguins ABO
Le locus ABO (chromosome 9) possède trois allèles principaux : I^A, I^B, I^O.
| Génotype | Groupe sanguin |
|---|---|
| I^A I^A ou I^A I^O | Groupe A |
| I^B I^B ou I^B I^O | Groupe B |
| I^A I^B | Groupe AB (codominance) |
| I^O I^O | Groupe O |
Lien clinique : la compatibilité transfusionnelle repose sur la présence ou l'absence de ces antigènes. Le groupe ABO est stable toute la vie.
Mnémo : A et B sont arrogants (dominants, ils s'imposent) ; O est oblitéré (récessif, il se cache).
5. Caractères héréditaires
Un caractère héréditaire se transmet de parent à enfant via les gamètes.
| Type | Définition | Exemples |
|---|---|---|
| Monogénique | Un seul gène impliqué | Mucoviscidose, drépanocytose, groupe ABO |
| Polygénique | Plusieurs gènes combinés à l'environnement | Taille, couleur de peau, risque cardiovasculaire |
Les maladies monogéniques obéissent aux lois de Mendel et sont prévisibles. Les maladies polygéniques ou multifactorielles (diabète de type 2, hypertension) sont beaucoup plus complexes.
Vocabulaire essentiel
- ADN : molécule en double hélice portant l'information génétique (bases A, T, C, G).
- Gène : séquence d'ADN codant pour une protéine.
- Locus : position fixe d'un gène sur un chromosome.
- Allèle : version alternative d'un gène au même locus.
- Diploïde (2n) : cellule à deux jeux de chromosomes (46 chez l'humain).
- Haploïde (n) : cellule à un jeu de chromosomes (23 chez l'humain : gamètes).
- Génotype : constitution allélique d'un individu.
- Phénotype : caractère observable résultant du génotype et de l'environnement.
- Homozygote : deux allèles identiques (AA ou aa).
- Hétérozygote : deux allèles différents (Aa).
- Dominant : allèle s'exprimant en un seul exemplaire.
- Récessif : allèle ne s'exprimant qu'en deux exemplaires.
- Codominance : les deux allèles s'expriment simultanément (ex. groupe AB).
- Caractère monogénique : déterminé par un seul gène.
Points clés à retenir
- Chaque cellule somatique est diploïde (2n = 46) : deux allèles par gène, un maternel et un paternel.
- Le locus est une adresse fixe sur le chromosome ; l'allèle est la variante de séquence qui l'occupe.
- Phénotype = génotype + environnement : même génotype ne signifie pas forcément même phénotype.
- Un allèle dominant s'exprime dès qu'il est présent en un exemplaire ; un allèle récessif n'est visible qu'à l'état homozygote.
- La codominance (groupe AB) est différente de la dominance simple : les deux allèles contribuent tous les deux.
- Les maladies monogéniques suivent les lois de Mendel et sont prévisibles ; les maladies multifactorielles ne le sont pas.
Pièges fréquents
- Confondre gène et allèle : le gène désigne la séquence (concept générique) ; l'allèle en est une variante particulière.
- Confondre locus et allèle : le locus est une position fixe sur le chromosome ; l'allèle est la version du gène qui s'y trouve.
- Confondre génotype et phénotype : le génotype est l'ADN (invisible, stable) ; le phénotype est la manifestation observable.
- Croire qu'un allèle dominant est l'allèle « normal » : dominant signifie seulement « s'exprime chez l'hétérozygote ». Certaines maladies graves ont une transmission autosomique dominante.
- Confondre codominance et hétérozygotie simple : en codominance, les deux allèles s'expriment. En dominance classique, l'allèle récessif est masqué.
- Oublier que haploïde ne concerne que les gamètes : toutes les autres cellules humaines sont diploïdes en conditions normales.
Q&R pour le tuteur IA
Q : Quelle est la différence entre un gène et un allèle ? R : Un gène désigne une séquence d'ADN codant pour une fonction précise, à un locus donné. Un allèle est une variante de séquence de ce gène. Exemple : le gène ABO (chromosome 9) existe sous trois allèles dans la population (I^A, I^B, I^O). Chaque individu en possède exactement deux (un par chromosome homologue).
Q : Un individu de génotype I^A I^O est-il homozygote ou hétérozygote ? Quel est son groupe sanguin ? R : Il est hétérozygote (deux allèles différents). Son groupe sanguin est A : I^A est dominant sur I^O, donc seul l'antigène A est produit. I^O ne s'exprime pas dans le phénotype.
Q : En quoi la distinction génotype/phénotype est-elle utile pour l'IDE ? R : Elle explique qu'un patient peut avoir un génotype pathologique (porteur sain) sans phénotype malade visible, ce qui est fondamental pour le conseil génétique familial. Elle aide aussi à comprendre que deux patients avec le même diagnostic génétique peuvent présenter des manifestations cliniques différentes selon l'environnement.
Q : Pourquoi un individu de groupe AB est-il dit « codominant » et pas simplement « hétérozygote dominant » ? R : En codominance, I^A et I^B s'expriment tous les deux : les antigènes A et B sont tous les deux présents sur les globules rouges. Un hétérozygote en dominance classique ne montrerait que le phénotype de l'allèle dominant, l'autre restant silencieux.