Thème 1 — Génétique et évolution

Programme officiel — BO du 25 juillet 2019, programme de spécialité SVT terminale, voie générale.

Probabilité 2026 : ★★★★★ — Apparu dans 8 sessions Métropole sur 8 (2022-2025). Sujet incontournable d'Exercice 1.

Brassage génétique

Méiose et fécondation

Méiose : division cellulaire produisant 4 cellules haploïdes (n) à partir d'une cellule diploïde (2n). Étapes :

1. Prophase I : appariement des chromosomes homologues (bivalents) → crossing-over entre chromatides non-sœurs.
2. Métaphase I : alignement des bivalents sur la plaque équatoriale (orientation aléatoire).
3. Anaphase I : séparation des homologues → brassage interchromosomique.
4. Méiose II : séparation des chromatides sœurs (mitose classique).

Sources du brassage génétique

Brassage intrachromosomique (crossing-over en prophase I) : recombinaison entre allèles d'un même chromosome.

Brassage interchromosomique (anaphase I) : pour $n = 23$ paires (humain), $2^{23} = 8,4$ millions de combinaisons possibles.

Fécondation : amplification du brassage. $2^{23} \times 2^{23} = 7 \times 10^{13}$ génotypes possibles.

Anomalies de la méiose

Non-disjonctions : aneuploïdies (trisomie 21 = trisomie chromosome 21). Translocations : échange anormal entre chromosomes non homologues.

Évolution : mécanismes

Sélection naturelle (Darwin, 1859)

3 conditions pour qu'elle agisse :

1. Variabilité : individus différents dans une population.
2. Hérédité : ces différences sont transmises.
3. Différentiel de reproduction : certains se reproduisent plus que d'autres.

Cas classique : phalène du bouleau (Biston betularia). Dès la révolution industrielle, la forme noire (carbonaria) a remplacé la forme claire dans les régions polluées (Royaume-Uni, 1850-1950) par sélection sur l'environnement modifié.

Dérive génétique

Variation aléatoire des fréquences alléliques due à des effets de hasard.

Effet d'autant plus fort que la population est petite :

• Population de 1000 : dérive faible.
• Population de 10 (goulot d'étranglement) : dérive forte, possible perte d'allèles.

Exemple : guépards. Population réduite il y a 10 000 ans (~7 individus selon génétique). Très faible diversité génétique actuelle.

Sélection sexuelle

Choix du partenaire reproducteur. Caractères sexuels secondaires exagérés (paon, cerf, oiseau de paradis) malgré leur coût en survie.

Théorie de Fisher (1930) : "emballement" possible si le caractère et la préférence sont liés.

Spéciation

Apparition de nouvelles espèces. Modes :

• Allopatrique : séparation géographique (ex : iguanes des Galapagos).
• Sympatrique : isolement reproducteur sans séparation géographique (ex : cichlidés du lac Victoria).

Critère d'espèce (Ernst Mayr) : populations interfécondes produisant une descendance fertile.

Génomes et phylogénie

Diversité génétique humaine

Très faible : ~0,1% de différence entre 2 humains au hasard. Origine commune récente (Afrique, ~200 000 ans).

Conséquence : pas de "race" biologique chez l'humain (différences morphologiques < différences intra-populations).

Phylogénie moléculaire

Comparaison des séquences ADN/protéines pour reconstruire les arbres évolutifs.

Horloge moléculaire : taux de mutation constant à long terme. Permet de dater les divergences.

Humain-Chimpanzé : divergence il y a ~7 millions d'années. ~98,5% d'ADN commun.

Mutations et thérapie génique

Types de mutations

• Ponctuelles : substitution d'une base.
• Insertions / délétions : ajout/suppression de bases (peut décaler le cadre de lecture).
• Chromosomiques : translocation, duplication, inversion.

Conséquences

• Mutation silencieuse : ne change pas la protéine.
• Mutation faux-sens : change un acide aminé.
• Mutation non-sens : crée un codon stop (protéine tronquée).
• Mutation conservative : peu d'effet.

CRISPR-Cas9 (Charpentier & Doudna, Nobel 2020)

Outil d'édition génétique précise. Application : thérapie génique (drépanocytose, bêta-thalassémie approuvées 2023-2024).

Bref mécanisme : ARN guide (gRNA) dirige Cas9 (enzyme coupant l'ADN) vers une séquence cible. La cellule répare en intégrant une nouvelle séquence si fournie.

Expériences clés à connaître

Sujets-types probables 2026

Sujet 1 (Exercice 1) : Brassage génétique et diversité

Documents type :

• Caryotype humain.
• Schéma de méiose avec crossing-over.
• Pedigree d'une famille avec maladie autosomique récessive.
• Données sur la transmission d'un allèle particulier.

Consigne : Expliquer comment la méiose et la fécondation contribuent à la diversité génétique des individus.

Sujet 2 (Exercice 1) : Évolution d'une population

Documents type :

• Graphique d'évolution des fréquences alléliques (phalène, mouche du vinaigre).
• Données sur la résistance aux antibiotiques.
• Phylogénie moléculaire d'un groupe d'espèces.

Consigne : Montrer comment la sélection naturelle peut modifier la composition génétique d'une population.

Sujet 3 (Exercice 2) : Mutation et conséquences

Document type :

• Séquences ADN normale + mutée + protéine résultante.

Consigne : Identifier le type de mutation et ses conséquences sur la protéine.

Pièges à éviter

1. Confondre mitose et méiose. Mitose = 2 cellules identiques (2n → 2n). Méiose = 4 cellules différentes (2n → n).
2. Confondre allèle, gène et chromosome. Chromosome contient des gènes. Chaque gène a plusieurs versions (allèles).
3. Confondre Lamarck et Darwin. Lamarck = transmission des caractères acquis (faux). Darwin = sélection naturelle agit sur la variabilité héréditaire (vrai).
4. Penser que la sélection naturelle "vise" un objectif. Non. Elle est aveugle. Elle élimine les moins adaptés.
5. Oublier le rôle du hasard (dérive). Toutes les évolutions ne sont pas sélectives. Beaucoup sont aléatoires (Kimura, théorie neutraliste).

Données chiffrées

• Génome humain : 3 milliards de paires de bases, ~20 000 gènes.
• Taux de mutation : ~10⁻⁸ par base par génération.
• Crossing-over : 2-3 par chromosome en moyenne.
• Diversité génétique humaine : 0,1%.
• Combinaisons gamètes humains : $2^{23} = 8,4 \times 10^6$.
• Génotypes humains possibles : $(2^{23})^2 \approx 7 \times 10^{13}$.
• Divergence homme-chimpanzé : 7 Ma, 98,5% ADN commun.

Q&R pour le tuteur IA

Q : Pourquoi la méiose génère-t-elle de la diversité ? R : Deux sources : brassage intrachromosomique (crossing-over en prophase I, mélange d'allèles sur un même chromosome) et brassage interchromosomique (orientation aléatoire des bivalents en anaphase I, indépendance entre chromosomes différents).

Q : La sélection naturelle peut-elle faire apparaître de nouvelles espèces ? R : Oui, c'est la spéciation. Mécanisme : isolement reproducteur (géographique ou comportemental) entre populations + accumulation de différences génétiques (sélection + dérive + mutations) → impossibilité d'interfécondité.

Q : CRISPR peut-il modifier les gènes humains ? R : Oui techniquement. Premières thérapies approuvées en 2023-2024 (drépanocytose, bêta-thalassémie). Mais éthiquement encadré : modifications somatiques autorisées, modifications germinales (héréditaires) interdites par traité international (2017, He Jiankui en a fait illégalement en 2018, condamné).